A cura della Dott.ssa Diletta Duranti – Con il termine “ANEMIA” si intende una riduzione patologica del valore assoluto dell’Emoglobina contenuta nel sangue di un soggetto, al di sotto di un intervallo di valori stabilito convenzionalmente: 12-13 g/dl per le donne e 13-15 g/dl per gli uomini. L’Emoglobina è una proteina contenente Ferro, che ha la capacità di legare l’Ossigeno in modo reversibile, ed è contenuta nei Globuli Rossi, le cellule del sangue deputate al trasporto dell’Ossigeno. Grazie alle proprietà dell’emoglobina, queste cellule sono in grado di caricarsi dell’Ossigeno che entra nel sangue con la respirazione e di distribuirlo a tutte le cellule del nostro corpo, che lo utilizzano come combustibile per produrre energia e svolgere tutte le loro funzioni. I globuli rossi vengono continuamente prodotti dal midollo osseo e una volta maturati vengono liberati nel circolo sanguigno, dove sopravvivono in media 120 giorni per essere poi distrutti dalla Milza. Questo ciclo vitale è regolato dall’Eritropoietina, un ormone importantissimo prodotto dal rene in base ai livelli di Ossigeno nel sangue, ma il valore dell’emoglobina può essere influenzato da una serie di altri fattori quali il sesso (gli uomini hanno valori più alti rispetto alle donne), l’età (bambini e anziani hanno valori più bassi), l’alimentazione (diete rigide o carenti di carne e proteine, disturbi dell’alimentazione, malattie gastrointestinali, abuso di alcolici), la presenza di piccole emorragie (emorroidi, varici, tumori del tratto gastrointestinale, epistassi), il ciclo mestruale e la gravidanza per le donne etc. L’anemia è una condizione patologica molto diffusa e comune: può essere acquisita (da emorragia, da deficit di Ferro o Vitamina B12, da intossicazione, da farmaci, da infezione, da malattia autoimmune, etc) o congenita (cioè ereditata geneticamente, come l’Anemia Falciforme o le Talassemie) e presentarsi con un quadro clinico estremamente variabile che dipende dall’entità del deficit ma soprattutto dalla velocità con cui si instaura. Le forme lievi o moderate danno sintomi scarsi e generici (debolezza, malessere generale, difficoltà nella concentrazione, respiro corto, pallore cutaneo) o addirittura nulli, e difficilmente risultano pericolose, a meno che non si sovrappongano ad altre patologie. Le forme importanti e acute, come quelle emorragiche, poiché non lasciano il tempo all’organismo di compensare la perdita, danno sintomi più marcati (sensazione di testa vuota, incapacità di stare in piedi, stato confusionale fino alla perdita di coscienza, insufficienza cardiaca) e se non vengono trattate tempestivamente risultano fatali: una riduzione dei valori di emoglobina al di sotto dei 6-7 g/dl costituisce una vera e propria urgenza medica e richiede una Trasfusione immediata. Un discorso a parte va fatto per le forme genetiche ereditarie: piccole mutazioni sono perlopiù asintomatiche e addirittura costituiscono un fattore di protezione nel caso di infezioni come la Malaria (non a caso sono molto diffuse nelle aree del Mediterraneo e dell’Asia in cui questa infezione risulta endemica), mentre grandi mutazioni sono clinicamente significative o addirittura incompatibili con la vita. Per questo motivo i portatori sani devono essere consapevoli che da un partner portatore della stessa mutazione potrebbero nascere figli gravemente malati o morti, e questo ha fatto sì che le indagini di ricerca delle Anemie Ereditarie fossero inserite nel piano di screening della gravidanza. Per la diagnosi sono fondamentali gli esami di laboratorio, che spesso eseguiti per un controllo generico conducono alla diagnosi in modo del tutto occasionale, in soggetti anemici e asintomatici che ignoravano di esserlo. In primo livello si eseguono Emocromo e Dosaggi Biochimici, che da soli bastano a far diagnosi generica di anemia; per chiarirne la causa può essere necessario proseguire con esami di secondo e terzo livello (Elettroforesi dell’Emoglobina, Striscio Periferico, Funzionalità Enzimatica, fino ad arrivare alle indagini genetiche). La terapia è specifica in base alla causa per le forme acquisite, mentre per le forme genetiche ereditarie non esiste ad oggi una cura.