A cura delle Dott.sse Monica Del Mastio e Sabrina Matà – La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia rara, con un’incidenza di 1-2 casi ogni 100.000 abitanti/anno; si stima che in Italia ci siano circa 4-6000 persone affette dalla malattia. L’esordio può manifestarsi in qualsiasi età, raggiungendo il picco nella settima decade di vita; gli uomini sono leggermente più colpiti delle donne.

La causa della SLA non è nota; solo nel 5-10% dei casi è presente una familiarità legata alla trasmissione di geni mutati. Per le forme sporadiche sono stati individuati alcuni fattori di rischio, tra cui l’esposizione occupazionale ad un lavoro fisico eccessivo ed i traumi cranici ripetuti. In Italia è nota l’incidenza particolarmente elevata nei giocatori di calcio professionisti, sebbene non se ne conosca il motivo. Non esistendo un parametro biologico che supporti la diagnosi, questa è affidata all’osservazione clinica da parte di neurologi esperti. La SLA è una malattia profondamente invalidante e invariabilmente mortale, con una sopravvivenza media di 3-5 anni, potendo avere una durata da pochi mesi a oltre 10 anni. La morte è in genere conseguenza della debolezza dei muscoli preposti alla deglutizione e/o alla respirazione. Non esiste al momento una terapia specifica; alcuni farmaci ne possono però rallentare l’evoluzione. Il supporto fisioterapico e le cure delle complicanze rappresentano gli unici pilastri dell’intervento medico.

L’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi ha definito per i pazienti affetti da SLA un percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA).

La necessità di definire un PDTA deriva dalla complessità della malattia che nel tempo comporta la perdita dell’autonomia sia della marcia che delle funzioni vitali. Il PDTA prevede una rete assistenziale integrata da parte di una equipe multidisciplinare, che affronterà le diverse problematiche nelle diverse fasi della patologia. Un’infermiera case manager favorisce il coordinamento delle figure professionali del team.

La visita neurologica costituisce il primo intervento, necessario per organizzare il percorso diagnostico e impostare le terapie mediche; in tale fase notevole attenzione viene posta alla comunicazione della diagnosi di malattia e della sua prognosi. Le successive visite vengono impostate con cadenza bi/trimestrale e prevedono: la precoce valutazione fisioterapica dei disturbi motori; la valutazione dello stato nutrizionale; il controllo delle capacità di comunicazione per impostare il trattamento logopedico oppure per prescrivere gli ausili per la comunicazione alternativa; la ricerca di un deficit della deglutizione che renda indicato un vitto omogeno con liquidi addensati oppure suggerisca la necessità della nutrizione per via gastrotomica. La compromissione della funzione respiratoria, valutata periodicamente, può suggerire, col tempo, l’utilità della ventilazione assistita.

La progressione della malattia pone il paziente di fronte a delle scelte: la decisione di eseguire la gastrotomia o la tracheotomia, nel caso di grave insufficienza della deglutizione e della respirazione, è complessa e investe problematiche psico-sociali ed esistenziali che il paziente e la sua famiglia affronteranno con il neurologo e gli altri medici del team, incluso lo psicologo; la discussione in itinere delle decisioni terapeutiche da prendere è e deve essere continua. Il paziente che rifiuta interventi invasivi può e deve poter contare sulle cure palliative che allevino il dolore e la sofferenza, fisica e psicologica, delle ultime fasi di malattia.